据统计
每600~800个孩子中就有一个唐氏儿
我国每年新增唐氏儿2.3~2.5万例
不管夫妻双方多么健康
都有可能生出唐氏儿
关于唐氏综合征
你真的足够了解吗？
每年的3月21日
被定为“世界唐氏综合征日”
今年的主题是
倡导适龄婚育，孕育健康宝宝
让我们聚焦唐氏患儿
一起走进本期科普……
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
每一个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。
唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成了三条，因此，唐氏综合征又称 21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常。
唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“先天愚型”、“唐氏儿”或“唐宝宝”。
为什么要重视唐氏综合征？
一部分患有唐氏综合征的宝宝还没发育成形就会自然流产，甚至无法到来这个世界。
即使来到这个世界，也只是源源不断苦难的开始……
细心观察就会发现，唐氏儿长相几乎都出奇的相似！甚至不同人种的唐氏儿都能共用“同一张脸”，唐氏儿也因此又被称作“国际脸”。
面部特征异常是唐氏儿最典型的外部表现，主要为出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出：
智力障碍 01
大部分患儿存在不同程度的智力障碍，且会随年龄增长而逐渐明显。
生长发育迟缓 02
出生时身长和体重较正常孩子低，且发育迟缓，唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。
常伴有其他结构畸形 03
如：先天性心脏病、生殖器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。
以上种种不仅终生影响患儿生活质量，也会给陪护人员带来巨大的心理压力，给家庭带来巨大的负担！
由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，我们必须高度重视！
而具有以下情形的高风险人群
其后代患有唐氏综合征的概率
还会明显升高
更需加倍重视！
重点关注人群
高龄妊娠
家族成员中有遗传病患者
染色体异常携带者
分娩过遗传病或出生缺陷儿
有反复流产或死胎等不良孕产史
接触致畸物质和有害环境等高危因素……
我们能做什么？
唐氏综合征由染色体异常所致，至今尚无根治方法，因此，每对夫妻都应该把早期发现和预防看作是头等大事。
目前，产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征最有效的方法。
普通/高危人群究竟如何预防？
医生给出了专业的建议：
针对普通人群
第一步：进行筛查
目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”（又称无创DNA 检测，NIPT），孕产妇可以酌情选择一种或两种进行筛查。
血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70~80%。
无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到99%。
第二步：根据结果分别应对
如果上述筛查结果显示高风险，则孕妇需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。
如果孕妇第一步选择了血清学筛查显示临界风险，建议到有产前诊断资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA进一步检测。
如果血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险，孕妈妈也不能松懈，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。
针对高风险人群
前文提到的高风险人群应在孕前就接受遗传咨询，怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
政策福利
深圳市已升级了孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查项目，针对唐氏综合征等出生缺陷疾病出台了诸多优惠政策，孕期可享受一次免费的唐氏筛查。
在深圳的广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效广东省居住证的流动人口孕妇以及以上孕妇所分娩的新生儿，均可在83家医院、部分社康中心免费接受产前筛查或新生儿疾病筛查。
唐氏筛查意义重大
大家务必充分重视
愿每一对父母都能生出
健康聪明的宝宝
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